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El hombre debe haber desarrollado Alzheimer a principios de los 40: tenía una mutación genética que lo contenía, o al menos eso parecía. Los escaneos de su cerebro revelaron una atrofia severa y las características de la enfermedad: placas ásperas y duras de amiloide y marañas de proteínas tau similares a espaguetis. Pero la fatal enfermedad cerebral no apareció hasta que el hombre cumplió 67 años.
Ahora los extensos esfuerzos de investigación han descubierto la razón. El hombre estaba protegido porque otra mutación en un gen diferente impidió que la enfermedad entrara en la corteza espinal interna. Esta pequeña región del cerebro es un centro para las neuronas involucradas en la memoria, el reconocimiento de objetos, la navegación y la percepción del tiempo. Allí, creen los científicos, comienza la enfermedad de Alzheimer.
Un artículo sobre el descubrimiento fue publicado el lunes en la revista Nature Medicine.
Por qué es importante: Un posible curso de tratamiento.
Más de seis millones de personas en los Estados Unidos padecen la enfermedad de Alzheimer, una enfermedad que es notoriamente difícil de tratar. Sin embargo, había un hombre con una mutación que causa la forma más grave y rápidamente progresiva de la enfermedad de Alzheimer. Y su enfermedad se retrasó dos décadas. Si un fármaco puede hacer lo que hizo la mutación, que provocó que la mayoría de las personas desarrollaran la enfermedad de Alzheimer en una etapa muy avanzada de su vida, el resultado podría ser transformador.
Dr. Joseph F. dijo: Arboleda-Velásquez, bióloga celular de Massachusetts Eye and Ear en Boston y miembro del equipo de investigación: “Esto realmente guarda el secreto para la próxima generación de terapias”. La Dra. Arboleda-Velasquez es cofundadora de una empresa de biotecnología que busca producir medicamentos que puedan funcionar en esta investigación.
No está excluido, dijo el Dr. Diego Sepúlveda Valla, neurólogo de la Universidad de Hamburgo en Alemania y miembro del equipo de investigación. La mutación da como resultado una versión robusta de la proteína, Reelin, en la corteza espinal interna. El súper fuerte Reelin en última instancia evita que las hebras enredadas de proteínas tau se peguen y formen las estructuras que caracterizan la enfermedad de Alzheimer.
La idea, dijo, es “ir con una inyección y tratar solo un área” del cerebro.
Pero este tipo de tratamiento se suspenderá en el futuro y es posible que ya no sea posible, advirtió el Dr. Thomas Byrd, profesor emérito de neurociencia y genética clínica de la Universidad de Washington. El Dr. Baird no participó en el estudio.
La corteza entorrinal es un área muy pequeña. “No sabemos qué tipo de daño podría causar, al clavar agujas y arrojar productos químicos”, dijo.
Antecedentes: nueva perspectiva de la investigación en curso.
El hombre que los investigadores llaman “resistente” a la enfermedad de Alzheimer fue parte de un estudio de décadas de 6.000 personas que vivían en Colombia que tenían una mutación genética que causa la enfermedad de Alzheimer en la mediana edad. Muchos aceptaron pruebas genéticas, escáneres cerebrales y, después de su muerte, autopsias cerebrales.
Hace unos años, el mismo grupo de investigación del estudio actual identificó a una mujer que también estaba protegida contra la enfermedad de Alzheimer. Pero en su caso, la flexibilidad fue causada por una mutación en un gen diferente, APOE. En lugar de carecer de masas tau en una pequeña área de su cerebro, faltaban en todo su cerebro.
Pero los investigadores dicen que creen que los dos pacientes revelan una nueva forma de tratar la enfermedad de Alzheimer. Los dos genes mutados interrumpen una cadena molecular de eventos necesarios para el ensamblaje de tau en el cerebro.
Lo que sigue: Más investigación y terapias combinadas.
La hipótesis de que un fármaco puede proteger la corteza entorrinal de otros pacientes requiere más investigación. Los estudios en animales ya están en marcha, dijo el Dr. Arboleda Velázquez. Los miembros del grupo inyectan la forma mutante de Reelin en la misma parte del cerebro en ratones susceptibles a una enfermedad similar al Alzheimer para ver si es protectora.
El futuro puede incluir terapias combinadas, dijo el Dr. Eric Riemann, miembro del equipo de investigación, director ejecutivo del Banner Alzheimer’s Institute en Phoenix y consultor pagado de varias compañías farmacéuticas. La esperanza es prevenir la acumulación de amiloide y tau y retrasar la enfermedad de Alzheimer en personas susceptibles tanto tiempo que ya no sea un problema.