Para aprender más sobre los humanos, un gran equipo internacional de científicos ha pasado años rastreando algunas de las criaturas más extrañas de la Tierra. Acamparon en el témpano de hielo del Ártico para recolectar ADN de un marwal de un solo diente, cazaron un pequeño murciélago abejorro en una región rica en cuevas del sudeste asiático y se aventuraron entre bastidores en un zoológico del Caribe para extraer sangre del flaco Sollendon. , uno de los pocos mamíferos venenosos del mundo.
Los investigadores compararon los genomas de estos mamíferos con los de una variedad de otros, incluidos el oso hormiguero, el suricato, el topo de nariz estrellada y el humano. Al hacerlo, pudieron identificar tramos de ADN que apenas habían cambiado durante eones de evolución de los mamíferos y, por lo tanto, eran potencialmente vitales para la salud y el funcionamiento humanos.
La base de datos genética que han compilado incluye los genomas completos de 240 especies, que cubren más del 80 por ciento de las familias de mamíferos del planeta (incluidos los humanos). Podría ayudar a los científicos a responder una variedad de preguntas sobre otros animales, como cuándo y cómo evolucionaron y la base biológica de algunos de sus talentos inusuales.
“¿Qué cosas maravillosas pueden hacer estas especies que los humanos no pueden?” dijo Elinor Carlson, genetista de la Escuela de Medicina UMass Chan y el Instituto Broad, y codirectora de lo que se conoce como el Proyecto Zoonomia. “Siempre nos gusta pensar en los humanos como el tipo más especial. Pero resulta que somos realmente aburridos en muchos sentidos”.
El conjunto de datos de Zoonomia tiene limitaciones. Tiene un solo genoma por especie (excepto el del perro doméstico, que ha sido secuenciado dos veces), y faltan miles de mamíferos.
Pero en un nuevo paquete de artículos, publicado en Science el jueves, el equipo de Zoonomia muestra el poder de este tipo de datos de múltiples especies. Y esto es sólo el principio.
dijo Michael J. Campana, científico de genómica computacional del Instituto Nacional Smithsonian de Biología Animal y de la Conservación, que no formó parte del proyecto: “Secuenciar gran parte del genoma no es poca cosa”. “Lo que es realmente importante es hacer uso de estos datos”.
Estas son algunas de las cosas que los científicos de Zoonomia ya están haciendo:
Descubre las bases de las habilidades especiales
Para buscar la base de los talentos excepcionales del animal, los científicos han buscado secuencias genéticas que han evolucionado inusualmente rápido en especies que comparten un rasgo particular, como la capacidad de hibernar.
En un análisis, los investigadores se centraron en animales en hibernación, como el lémur enano de cola gorda y el murciélago orejudo más grande, que pueden mantener bajas las temperaturas corporales durante días o semanas seguidas. Los investigadores encontraron evidencia de “evolución acelerada” en una variedad de genes, incluidos genes conocidos por ayudar a proteger las células del estrés relacionado con el calor y otros que inhiben una vía celular asociada con el envejecimiento.
“Muchas especies que hibernan también tienen una longevidad excepcional”, dijo la Dra. Carlson, lo que la llevó a preguntar: ¿Los cambios en este gen contribuyen a la longevidad?
Los investigadores también exploraron el sentido del olfato en los mamíferos. Los animales poseen una amplia gama de diferentes receptores olfativos, cada uno de los cuales es capaz de unirse a alguna molécula que causa el olor; Las especies con más genes de receptores olfativos tienen sentidos del olfato más agudos.
Cuando el equipo de Zoonomia contó el número de estos genes en cada especie, el elefante africano de la sabana ocupó el primer lugar, con 4199. Le siguieron el armadillo de nueve bandas y el perezoso de dos dedos de Hoffmann, mientras que el agutí mesoamericano ocupó el cuarto lugar.
“Resulta que el agutí tiene uno de los mejores repertorios olfativos de cualquier mamífero, por razones que no se conocen en absoluto”, dijo el Dr. Carlson. “Es un recordatorio de cuánta diversidad existe de la que no sabemos nada”. (Señaló que los perros no han demostrado ser “particularmente especiales” en este sentido).
Por otro lado, los cetáceos, un grupo que incluye delfines y ballenas, tienen una cantidad notablemente pequeña de genes de receptores olfativos, lo que tiene sentido dados sus hábitats acuáticos. “Se comunican de otras maneras”, dijo Kirsten Lindblad Toh, genetista del Instituto Broad y la Universidad de Uppsala y el otro líder del Proyecto Xonomia.
Las especies con más genes de receptores olfativos también tienden a tener más cornetes olfativos, que son estructuras óseas en la cavidad nasal que ayudan al sentido del olfato. Los hallazgos sugieren que “si ciertos rasgos son importantes, se desarrollan de múltiples maneras”, dijo el Dr. Lindblad Toh.
Agregó: “Creo que una de las cosas importantes de nuestro conjunto de datos es que genera las secuencias del genoma de muchas especies diferentes para que las personas puedan comenzar a observar sus características preferidas”.
Hacer dibujos de la población.
En febrero de 1925, en medio de un brote de difteria, un grupo de equipos de perros de trineo entregó un suministro de emergencia de antídoto a Nome, Alaska, que quedó aislada por la nieve. Balto, uno de los perros que corrió el último tramo del relevo, se hace famoso; Cuando murió unos años más tarde, su cadáver momificado se exhibió en el Museo de Historia Natural de Cleveland.
Un equipo de investigadores de Zoonomia ha utilizado ahora un pequeño trozo de este tejido momificado para aprender más sobre el famoso perro de trineo y los perros de sus contemporáneos. “Vimos esto como un pequeño desafío”, dijo Kathleen Morell, autora del artículo de Balto, quien realizó la investigación como estudiante de posgrado en la Escuela de Medicina UMass Chan y ahora es científica principal en Colossal Biosciences. “Aquí está este tipo realmente famoso. No sabemos mucho sobre su biología. ¿Qué podemos decir sobre su genoma?”
Descubrieron que Balto era genéticamente “más saludable” que los perros de pura raza modernos, con más diversidad genética y menos mutaciones dañinas. Este hallazgo probablemente se deba al hecho de que los perros de trineo generalmente se crían para el rendimiento físico y pueden ser una mezcla de razas.
Los investigadores encontraron que Balto también tenía una variedad de variantes genéticas que no estaban presentes en los lobos y que eran raras o faltaban en los perros de pura raza modernos. Hubo muchas variantes en los genes involucrados en el desarrollo de tejidos y pueden haber afectado una variedad de rasgos importantes para los perros de trineo, como el grosor de la piel y la formación de articulaciones. Balto tenía dos copias de estas variantes, una heredada de cada padre, lo que significa que eran al menos algo comunes en otros perros de trineo de Alaska en ese momento.
“Estamos obteniendo una imagen más clara de lo que era y cómo se verían sus habitantes”, dijo Katie Moon, investigadora postdoctoral en la Universidad de California, Santa Cruz, y autora del artículo. “Y esta imagen es realmente de un perro de trineo haciéndolo muy bien”.
Iluminando líneas de tiempo evolutivas
Los científicos han debatido durante mucho tiempo con precisión cómo y cuándo surgió la diversa variedad de mamíferos de hoy. ¿Se ramificó el árbol genealógico de los mamíferos solo después de que los dinosaurios se extinguieron, hace unos 66 millones de años? ¿O la operación se realizó en gran medida antes del desastre?
Un nuevo análisis con genomas de Zoonomia sugiere que la respuesta es ambas. Los mamíferos primero comenzaron a diversificarse Hace unos 102 millones de años, cuando los continentes de la Tierra se estaban fragmentando y el nivel del mar comenzó a subir. “Esto aísla a los ancestros de los linajes modernos en diferentes masas de tierra”, dijo William Murphy, genetista evolutivo de la Universidad Texas A&M y autor del artículo.
Pero otro estallido de diversidad se produjo después de la extinción de los dinosaurios, según descubrieron los investigadores, cuando la aparición de nuevas tierras y la desaparición de los reptiles dominantes proporcionaron a los mamíferos nuevos hábitats, recursos y oportunidades.
“Es realmente un documento histórico”, dijo Scott Edwards, biólogo evolutivo de la Universidad de Harvard que no participó en la investigación. “Probablemente sea el más grande de su tipo en términos de intentar ubicar a los mamíferos en una escala de tiempo”.
Agregó que el paquete Zoonomia a mayor escala es “un enorme cuerpo de trabajo”. “Realmente establecerá un punto de referencia para nuestra comprensión de la evolución de los mamíferos en el futuro”.
Anticiparse a los riesgos de extinción
Los mamíferos generalmente heredan dos copias de la mayoría de las secuencias genéticas, una de cada padre. Determinar qué tan cerca coinciden estas secuencias puede proporcionar información sobre el tamaño de los animales anteriores; Largos tramos de ADN coincidente podrían ser un signo de consanguinidad, por ejemplo.
El genoma de un solo animal refleja “cuán estrechamente relacionados están sus padres, ancestros y el pasado”, dijo Aryn Wilder, genetista conservacionista de la Alianza de Vida Silvestre del Zoológico de San Diego.
La Dra. Wilder y sus colegas usaron los genomas de Zoonomia para estimar el tamaño de las poblaciones de diferentes especies a lo largo de la historia. En comparación con las especies históricamente abundantes, aquellas con poblaciones pequeñas en el pasado tienen mutaciones genéticas más dañinas y es más probable que la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza las clasifique como amenazadas.
Los investigadores también analizaron los genomas de tres especies que la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN) consideró en riesgo desconocido de extinción por falta de datos: la orca, la rata topo ciega de la Alta Galilea y la Java rata (que se ve exactamente como se anuncia). . Los resultados indicaron que la orca podría ser más vulnerable.
Este enfoque podría proporcionar una forma rápida de priorizar especies para evaluaciones de riesgo más completas y que requieran muchos recursos, dijo Beth Shapiro, paleontóloga de la Universidad de California, Santa Cruz, y autora del estudio. “Puede ser una forma relativamente sencilla de hacer una clasificación de conservación”, dijo.